早筛筑基，共建罕见病防治生态 | 瑞孚迪携手蔻德启动 '溶' 耀新生筛查关怀计划

2026 年 9 月 5日，第十五届中国罕见病高峰论坛期间，瑞孚迪（Revvity）与蔻德罕见病中心（CORD）联合发起"溶耀新生"溶酶体贮积症（LSD）筛查关怀计划，捐赠价值总计50万元的免费溶酶体贮积症检测，推动筛查关口前移，助力患者早发现、早诊断、早治疗。

溶酶体贮积症是一组因溶酶体功能缺陷导致的遗传代谢病，病种多、症状缺乏特异性，常被误诊漏诊，确诊时多已出现不可逆损伤。早筛查、早诊断、早干预，直接关系患者的生存质量与家庭幸福，是改善患儿预后的关键。此次公益计划汇聚临床、科研、公益与产业多方力量，交流实践经验、凝聚行业共识，将专业探讨转化为惠及患者的实际行动，旨在推动形成可持续、多方协同的罕见病关爱与协作机制。

“溶”耀新生筛查关怀计划正式启动！ 瑞孚迪副总裁及大中华区总经理刘疆，瑞孚迪大中华区人力资源高级总监郑娟，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、新生儿筛查中心主任陶莉，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方，蔻德罕见病中心公共政策研究中心项目负责人、高级研究员李林国参与启动仪式

瑞孚迪还组织多方共同参与圆桌对话，围绕 "构建罕见病筛-诊-治-护全链条生态——从技术可及到生命可及"展开深度研讨。与会嘉宾从早期筛查技术创新、临床诊断路径优化、药物研发协同、患者全周期管理等多个维度切入，探讨如何打破罕见病诊疗各环节的壁垒，构建筛查先行、诊疗衔接、全程管理的全周期防治闭环。

圆桌论坛主持人及嘉宾合影

新生儿筛查是罕见病防控的关键一环，目前，瑞孚迪已在全球范围内为8.68亿名新生儿提供筛查服务。在中国，瑞孚迪每年为约70%的新生儿提供筛查技术支持。近年，瑞孚迪先后推动国内首部SCID新生儿筛查专家共识、LSD新生儿筛查专家共识发布，致力于拓展新生儿筛查病种。随着筛查技术的持续迭代，越来越多遗传疾病已实现早诊断、早干预、早治疗。

以筛查技术能力为底色，瑞孚迪同时持续践行罕见病公益，推动诊断资源下沉与患者可及：与赛诺菲携手支持北京健康促进会开展溶酶体贮积症高危筛查项目，覆盖全国 31 个省和地区的 610 家医院；针对肾上腺脑白质营养不良症、腺苷脱氨酶缺乏症患儿设立专项救治基金；2024 年联合疼痛挑战基金会举办 "与爱同行" 公益健步走，为 LSD 患病儿童筹集善款；2026 年向上海市儿童健康基金会捐款，并组织员工前往上海市儿童医院为罕见病患儿开展定期志愿服务。

刘疆先生指出："长期以来，瑞孚迪围绕新生儿筛查、罕见病早筛领域持续深耕研发与服务能力建设。本次 ‘溶’ 耀新生计划，将助力患者尽早确诊、及时干预治疗，切实减轻罕见病家庭的就医负担。我们希望以本次活动为纽带，联动各界力量，提升全社会对 LSD 的认知与关注。瑞孚迪的目标不只是完成一项公益活动，而是推动形成可持续、多方参与的罕见病关爱与协作机制。"

黄如方先生表示："蔻德罕见病中心始终致力于链接政、医、学、企与社会组织多方力量，共同推动中国罕见病防治事业发展。瑞孚迪以公益筛查为切入点，打通筛、诊、治、护全链条协同，让患者获得更公平可及的健康服务，为行业提供了可落地的实践样本。我们期待更多企业践行社会责任，以技术赋能公益，共同推动罕见病科研创新与转化医学发展，为罕见病患者及其家庭提供支持。"

关于瑞孚迪

在瑞孚迪，我们将"不可能"视为灵感，将"做不到"视为原动力。瑞孚迪提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人类潜能的边界。

2025 年瑞孚迪的营业额约29亿美元，全球拥有约11,000名员工，为制药和生物技术企业、诊断实验室、科研机构和政府机构等客户提供多样化服务。公司是标准普尔 500指数的成员，客户遍及全球 160多个国家和地区。

如需了解更多信息，请访问瑞孚迪官网 www.revvity.cn 及关注微信公众号(Revvity 瑞孚迪)。